第 13 章：男性不孕症 - 評估與診斷
引言
男性因素不孕症約佔所有不孕病例的 50%，無論是作為單一原因，還是在男女雙方皆有不孕因素的夫婦中作為一個促成因素。評估不孕男性需要一個系統性的方法，結合臨床評估與實驗室和影像學研究，以識別可治療的原因並指導適當的治療。本章全面概述了男性不孕症的評估與診斷，從初步的病史和體格檢查到進階的診斷測試。
流行病學與定義
不孕症的定義是在一年無保護性交後無法懷孕。男性不孕症的盛行率估計影響所有男性的 7%，並且在大約 50% 的不孕夫婦中是一個因素。男性不孕症的原因多樣，可分為睾丸前（下視丘-腦下垂體功能障礙）、睾丸性（內在睾丸疾病）或睾丸後（阻塞或射精功能障礙）。
臨床病史與體格檢查
評估不孕男性始於詳細的生殖史。關鍵要素包括不孕的持續時間、性交頻率、任何先前的懷孕史（與此伴侶或其他伴侶），以及性交時間與女性伴侶排卵期的相對關係。性傳播感染、尿路感染或睾丸創傷的病史是相關的。應詢問患者用藥情況，特別是那些已知會影響精子生成的藥物，如合成代謝類固醇、化療藥物或某些抗生素。應記錄職業和環境暴露，如高溫或化學品暴露。隱睾症、睾丸扭轉或先前睾丸手術的病史很重要。
體格檢查應評估睾丸體積、硬度和任何結節或腫塊的存在。正常成人睾丸長約 4 至 5 厘米，體積為 15 至 25 毫升。可使用普拉德睾丸計估計睾丸體積。睾丸萎縮（體積 <12 毫升）提示精子生成受損。應注意精索靜脈曲張的存在，即蔓狀靜脈叢中擴張的靜脈集合。應觸診附睾是否有硬結或結節。應評估輸精管的通暢性；單側或雙側輸精管缺如提示先天性輸精管缺如 (CAVD)，此病症與囊性纖維化突變有關。應評估第二性徵，如體毛分佈和男性女乳症的存在。應通過直腸指檢檢查前列腺。
精液分析
精液分析是男性不孕症評估的基石。如第 2 章所述，應根據世界衛生組織 (WHO) 的指引進行。分析提供有關射精量、精子濃度和活動力以及精子形態的資訊。這些參數的異常可提示各種潛在的病理。
無精子症（完全沒有精子）是一個特別重要的發現，因為它提示精子生成嚴重受損或生殖道阻塞。無精子症的初步評估應包括評估精液量和 pH 值。精液量低（<1.5 毫升）且 pH 值低（<7.2）提示精囊和輸精管阻塞或缺如。精液量正常且 pH 值正常的無精子症男性提示睾丸生產問題。
少精子症（精子濃度 <1600 萬/毫升）可以是輕度、中度或重度。少精子症的程度與自然受孕的可能性相關，但許多患有少精子症的男性仍能生育。
弱精子症（精子活動力降低）和畸形精子症（精子形態異常）也可導致不孕。值得注意的是，多種異常的存在（少弱畸精子症，或 OAT）比單一異常更具臨床意義。
荷爾蒙評估
對於精液參數異常的男性，特別是少精子症或無精子症患者，以及有性腺功能低下症狀或體徵者，應進行荷爾蒙評估。初步的荷爾蒙分析應包括血清睾固酮和濾泡刺激素 (FSH)。
FSH 由腦下垂體響應下視丘的 GnRH 而產生。它作用於支持細胞以促進精子生成。無精子症或少精子症男性 FSH 水平升高（>12 IU/L）表示原發性睾丸衰竭，其中曲細精管受損且無法有效產生精子。無精子症男性 FSH 水平正常或偏低可能提示阻塞或中樞性性腺功能低下。
睾固酮是萊氏細胞產生的主要雄性激素。睾固酮水平低（<300 ng/dL）會損害精子生成並引起性腺功能低下的症狀。黃體生成素 (LH) 水平有助於解釋睾固酮結果。睾固酮低伴隨 LH 低提示繼發性性腺功能低下（腦下垂體或下視丘功能障礙），而睾固酮低伴隨 LH 高提示原發性睾丸衰竭。
如果有勃起功能障礙、性慾減退或男性女乳症的病史，應測量泌乳素水平，因為泌乳素升高會損害促性腺激素分泌和精子生成。
影像學研究
建議對精液參數異常的男性進行陰囊超音波檢查，以評估睾丸大小、回音質地以及精索靜脈曲張或其他結構異常的存在。精索靜脈曲張表現為蔓狀靜脈叢中的擴張靜脈，在一般人群中約佔 15%，但在不孕男性中高達 40%。
對於精液量低的無精子症男性，可進行經直腸超音波 (TRUS) 檢查，以評估精囊和輸精管的阻塞或缺如。
基因檢測
基因檢測適用於特定的臨床情境：
核型分析建議用於非阻塞性無精子症或精子濃度 <500 萬/毫升的男性，特別是伴有 FSH 升高、睾丸萎縮或原發性不孕史者。最常見的染色體異常是克氏症候群 (47,XXY)，發生率約為 1/500 至 1/1000 男性，並存在於約 10% 的無精子症男性中。
Y 染色體微缺失分析建議用於非阻塞性無精子症或嚴重少精子症的男性。在「無精子症因子」(AZF) 區域（AZFa、AZFb、AZFc）的缺失在大約 7-10% 的無精子症男性中發現。缺失的具體位置對通過睾丸取精找到精子的可能性具有預後意義。
CFTR 基因突變檢測建議用於先天性輸精管缺如 (CAVD) 的男性，因為 CAVD 在約 70-80% 的病例中與囊性纖維化突變有關。
睾丸活檢
睾丸活檢主要用於無精子症男性，以區分阻塞性與非阻塞性無精子症，並為輔助生殖獲取精子。活檢顯示成熟精子的無精子症男性表示阻塞（阻塞性無精子症），而活檢僅顯示未成熟生殖細胞或僅支持細胞則提示精子生成受損（非阻塞性無_精子症）。
結論
男性不孕症的評估是一個系統性的過程，始於詳盡的病史和體格檢查，接著是精液分析，以及在有適應症時進行的荷爾蒙和基因檢測。目標是識別不孕的根本原因，並指導適當的治療，無論是醫療、手術還是輔助生殖。全面的評估不僅有益於不孕夫婦，還能識別出可能需要為患者自身健康而治療的健康問題。
參考文獻
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