第 24 章：小兒睾丸疾病
隱睾症 (Cryptorchidism)
隱睾症是小兒泌尿科最常見的先天性異常，足月男嬰的發生率約為 1-4%，早產兒則高達 30%。定義為睾丸未能按照正常發育路徑下降至陰囊底部。
病理生理與風險
睾丸下降是一個複雜的過程，受激素（如 INSL3, 睾固酮）和解剖因素（如引帶）調控。未下降的睾丸處於較高溫度的環境中，會導致生殖細胞發育受損（Ad spermatogonia 轉化為 Spermatogonia 失敗），進而增加不孕和睾丸癌的風險。隱睾症患者罹患睾丸生殖細胞瘤的風險是正常人的 2-8 倍，且即使在睾丸固定術後，風險雖有降低但仍高於常人。
診斷與治療
- 診斷：主要依賴理學檢查。應在溫暖環境下，讓患兒平臥或盤腿坐位檢查。需區分「可回縮睾丸 (Retractile testis)」與真性隱睾。對於雙側不可觸及睾丸，需進行核型分析和激素評估（如 HCG 刺激試驗）以排除性發育異常 (DSD)。
- 治療：目前的共識建議在 6 個月至 12 個月大之間進行睾丸固定術 (Orchidopexy)。早期手術有助於保留生殖細胞數量。對於腹腔內睾丸，可採用腹腔鏡手術（如 Fowler-Stephens 術式）。激素治療（如 hCG）效果不佳且副作用多，已不再推薦作為常規治療。
鞘膜積液與腹股溝疝氣
小兒鞘膜積液 (Hydrocele) 和腹股溝疝氣通常源於鞘狀突 (Processus Vaginalis) 未閉合。
- 交通性鞘膜積液：積液量隨體位變化（早晨小，晚上大）。
- 管理：大多數新生兒鞘膜積液會在 1 歲內自行吸收。若 1 歲後持續存在或合併腹股溝疝氣，則需手術高位結紮鞘狀突。
小兒睾丸腫瘤
小兒睾丸腫瘤相對罕見，且病理分佈與成人截然不同。
- 良性腫瘤：畸胎瘤 (Teratoma) 和表皮樣囊腫在青春期前兒童中多為良性，可考慮行睾丸保留手術。
- 惡性腫瘤：卵黃囊瘤 (Yolk Sac Tumor) 是最常見的小兒睾丸惡性腫瘤。血清 AFP 顯著升高。治療以根治性睾丸切除為主，對化療非常敏感。