第 6 章：性索基質瘤
引言
性索基質瘤是一組罕見且異質性的睾丸腫瘤，源於睾丸的非生殖細胞成分，特別是支持細胞、萊氏細胞和其他基質元素。它們僅佔所有成人睾丸腫瘤的約 5%，但在兒童睾丸腫瘤中佔有較大比例。與青春期後男性幾乎總是惡性的生殖細胞瘤不同，性索基質瘤的臨床行為多變，從良性到惡性不等。許多這類腫瘤具有荷爾蒙活性，導致獨特的臨床症候群。本章將回顧最常見的性索基質瘤類型、其病理學、臨床特徵和治療。
萊氏細胞瘤
萊氏細胞瘤是成人中最常見的性索基質瘤類型，約佔所有睾丸腫瘤的 1-3%。它們可發生於任何年齡，但有兩個發病高峰：一個在童年（5 至 10 歲之間），另一個在成年（30 至 60 歲之間）。
病理學與臨床特徵
宏觀上，萊氏細胞瘤通常是小型、邊界清晰的黃棕色結節。顯微鏡下，它們由大片的多角形細胞組成，細胞質豐富呈嗜酸性，細胞核呈圓形。約 40% 的病例中存在賴因克結晶 (Reinke crystals)，這是一種病理特徵性的胞漿內嗜酸性包涵體。
成人中約 10% 的萊氏細胞瘤是惡性的。惡性的特徵包括腫瘤體積大（>5 厘米）、浸潤性邊界、血管侵犯、有絲分裂活性增加和細胞非典型性。惡性萊氏細胞瘤可轉移至腹膜後淋巴結、肺、肝和骨骼。
萊氏細胞瘤常具荷爾蒙活性。在青春期前男孩中，它們可產生雄性激素，導致同性性早熟，症狀包括陰莖增大、陰毛生長和聲音變粗。在成人中，它們可產生雌激素（由於雄性激素的芳香化作用），導致男性女乳症、性慾減退和勃起功能障礙。然而，大多數成年患者僅表現為單純的睾丸腫塊。
診斷與治療
診斷由臨床表現提示，並在睾丸切除術後經組織學確認。血清腫瘤標記（AFP 和 hCG）通常正常。荷爾蒙水平（睾固酮、雌二醇）可能升高。
對於局部性腫瘤，根治性經腹股溝睾丸切除術是標準治療。對於良性外觀的腫瘤，此法可治癒。對於惡性萊氏細胞瘤，預後較差，因為它們對化療或放療不敏感。可考慮進行腹膜後淋巴結切除術 (RPLND) 以進行分期和治療局部疾病。對於轉移性疾病，全身性治療效果有限。
支持細胞瘤
支持細胞瘤比萊氏細胞瘤少見，佔睾丸腫瘤不到 1%。它們源於曲細精管的支持細胞。
病理學與臨床特徵
支持細胞瘤通常是堅實、邊界清晰的黃白色結節。顯微鏡下，其特徵是細胞排列成小管、索狀或片狀，試圖重現曲細精管的結構。與萊氏細胞瘤一樣，約 10% 是惡性的，具有相似的惡性組織學預測指標。
大多數支持細胞瘤在荷爾蒙上是沉默的。當具荷爾蒙活性時，它們可產生雌激素，導致男性女乳症。它們很少與雄性激素產生有關。支持細胞瘤與數種遺傳症候群有關，包括波伊茨-耶格綜合症 (Peutz-Jeghers syndrome) 和卡尼複合症 (Carney complex)。
診斷與治療
診斷通過睾丸切除術確定。對於局部性疾病，根治性經腹股溝睾丸切除術可治癒。惡性支持細胞瘤具侵襲性，且與惡性萊氏細胞瘤一樣，對化療和放療有抗性。可對局部疾病進行 RPLND，但轉移性疾病的總體預後較差。
顆粒細胞瘤
顆粒細胞瘤在睾丸中非常罕見，在卵巢中更常見。有兩種タイフ：成人型和幼年型。幼年型是生命前六個月中最常見的睾丸腫瘤，幾乎總是良性的。成人型罕見且有惡性潛力。
顯微鏡下，這些腫瘤的特徵是細胞質稀少，細胞核有溝，呈「咖啡豆」狀。卡-埃小體 (Call-Exner bodies) 是小型的玫瑰花環狀結構，是一個特徵性特徵。幼年型顆粒細胞瘤通常僅用睾丸切除術治療，預後極佳。
其他罕見基質瘤
睾丸基質的其他罕見腫瘤包括纖維瘤、卵泡膜細胞瘤以及混合或未分類的性索基質瘤。這些腫瘤的治療通常是手術，睾丸切除術是標準治療。預後取決於組織學特徵和惡性特徵的存在。
結論
性索基質瘤是一組罕見但重要的睾丸腫瘤。其臨床表現常與其荷爾蒙活性有關，可在兒童和成人中引起獨特的症候群。雖然大多數這類腫瘤是良性的，並可通過睾丸切除術治癒，但一小部分是惡性的，由於對全身性治療有抗性，預後較差。對腫瘤大小、有絲分裂活性和血管侵犯等特徵的病理學評估，對於預測臨床行為和指導治療至關重要。