第 17 章：性腺功能低下與睾固酮缺乏
定義與分類
性腺功能低下 (Hypogonadism) 是指睾丸無法產生足夠的睾固酮 (Testosterone) 和/或精子。臨床診斷需同時具備相關症狀/徵候以及生化檢驗證實的低血清睾固酮水平。
原發性性腺功能低下 (Primary Hypogonadism)
病變位於睾丸本身，導致睾固酮分泌減少，負回饋減弱，進而使促性腺激素 (LH, FSH) 升高。又稱為高促性腺激素性性腺功能減退症 (Hypergonadotropic Hypogonadism)。
- 常見原因：Klinefelter 症候群、隱睾症、睾丸炎（腮腺炎後）、化療/放療損傷、睾丸創傷或扭轉。
繼發性性腺功能低下 (Secondary Hypogonadism)
病變位於下視丘或腦垂體，導致 GnRH 或 LH/FSH 分泌不足，進而使睾丸功能低下。又稱為低促性腺激素性性腺功能減退症 (Hypogonadotropic Hypogonadism)。
- 常見原因：高泌乳素血症 (Hyperprolactinemia)、Kallmann 症候群、腦垂體腫瘤、肥胖、糖尿病、鴉片類藥物使用、同化類固醇濫用。
遲發性性腺功能低下 (Late-Onset Hypogonadism, LOH)
隨著年齡增長，睾固酮水平自然下降，同時伴隨性激素結合球蛋白 (SHBG) 升高，導致游離睾固酮 (Free Testosterone) 顯著減少。這是一種結合了睾丸功能衰退和下視丘-腦垂體調節異常的混合型表現。
臨床表現
症狀缺乏特異性，且個體差異大。
- 性功能症狀：性慾減退、勃起功能障礙 (ED)、晨間勃起減少。這是最特異的症狀。
- 軀體症狀：疲勞、肌肉量減少、肌力下降、體脂增加（內臟脂肪）、骨質疏鬆、潮熱。
- 心理症狀：情緒低落、抑鬱、認知功能下降、睡眠障礙。
診斷評估
- 病史與理學檢查：評估青春期發育史、生育史、藥物史。檢查睾丸大小質地、第二性徵、BMI。
- 生化檢測：
- 總睾固酮 (Total Testosterone)：應在早晨 (7:00-11:00 AM) 空腹抽血，因睾固酮有晝夜節律。需至少兩次檢測低於正常值（通常 < 300 ng/dL 或 10.4 nmol/L）才能確診。
- LH 和 FSH：用於區分原發性或繼發性。
- SHBG：若總睾固酮處於邊緣值或患者肥胖/高齡，應檢測 SHBG 以計算游離睾固酮。
- 泌乳素 (Prolactin)：排除泌乳素瘤。
睾固酮替代療法 (Testosterone Replacement Therapy, TRT)
適應症與禁忌症
- 適應症：確診性腺功能低下且有明顯症狀的男性。
- 絕對禁忌症：轉移性或局部晚期前列腺癌、男性乳癌、未控制的嚴重紅血球增多症 (Hematocrit > 54%)、未控制的嚴重心衰竭、渴望生育的男性（因外源性睾固酮會抑制精子生成）。
治療製劑
- 經皮凝膠 (Transdermal Gels)：每日塗抹，血藥濃度穩定，使用方便。需注意避免皮膚接觸傳遞給女性或兒童。
- 肌肉注射 (Intramuscular Injections)：
- 短效（如 Testosterone Enanthate）：每 2-3 週注射一次。缺點是血藥濃度波動大（雲霄飛車效應）。
- 長效（如 Testosterone Undecanoate）：每 10-14 週注射一次。血藥濃度極其穩定。
- 口服製劑：傳統製劑有肝毒性。新型十一酸睾固酮 (TU) 經淋巴系統吸收，安全性較高，但吸收受飲食油脂影響。
監測與隨訪
治療開始後 3-6 個月需評估療效和副作用。
- 監測項目：睾固酮水平、紅血球容積比 (Hematocrit)、PSA（40 歲以上）、骨密度（若有骨質疏鬆）。
- 前列腺安全：目前的證據顯示 TRT 不會增加患前列腺癌的風險，但可能會使隱匿性前列腺癌生長。