第 2 章：睾丸疾病的診斷評估
引言
睾丸疾病的準確診斷對於指導適當的治療和實現最佳患者預後至關重要。從詳盡的臨床病史和體格檢查開始的系統性評估方法是必不可少的。輔以一系列診斷模式，包括實驗室檢測和影像學研究，有助於區分良性和惡性病症、評估功能狀態和進行疾病分期。本章詳細介紹了對疑似睾丸病理學患者的綜合診斷評估，從初次臨床接觸到先進的分子檢測。
臨床病史與體格檢查
對任何有陰囊主訴的患者的初步評估始於詳細的病史詢問。關鍵要素包括症狀的發作和持續時間、疼痛的存在和特徵、任何創傷史，以及發燒或體重減輕等相關全身症狀。生殖史至關重要，涵蓋生育能力、性慾和勃起功能。應詢問患者是否有睾丸癌、隱睾症或不孕症的個人或家族史，因為這些是睾丸惡性腫瘤的重要風險因素 [1]。近期感染史，特別是尿路感染或性傳播感染 (STI)，對於疑似發炎性疾病具有相關性。
體格檢查應在患者仰臥和站立兩種姿勢下進行。檢查陰囊是否有不對稱、腫脹、紅斑或皮膚變化。然後仔細觸診每個睾丸，以評估其大小、硬度和輪廓。正常睾丸光滑、呈卵圓形、質地緊實但不硬。任何局部結節、瀰漫性硬化或顯著的大小差異都應被視為可疑惡性，直到證明並非如此。位於睾丸後外側的附睾應被觸診是否有壓痛或硬結，這可能提示附睾炎。檢查精索是否有增厚或腫塊。精索靜脈曲張是蔓狀靜脈叢中擴張的靜脈集合，通常最好在患者站立並進行伐氏操作 (Valsalva maneuver) 時進行評估，這可以使「袋中蠕蟲」的感覺更加明顯。透光試驗，即用光線照射陰囊，有助於區分實質性腫塊（不會透光）和囊性積液如陰囊水囊腫（通常會透光）。
精液分析
精液分析是男性不孕症評估的基石。它提供了關於精子產生、功能和生殖道通暢性的關鍵資訊。分析應根據世界衛生組織 (WHO) 的指引進行，以確保結果的標準化和可比性 [2]。通常要求患者在通過手淫採集樣本前禁慾 2 至 5 天。樣本收集在無菌容器中，並應在採集後一小時內進行分析。
標準精液分析中評估的關鍵參數總結在下表中。
| 參數 | WHO 2021 最低參考限值 |
|---|---|
| 精液體積 | 1.4 毫升 |
| 精子濃度 | 16 百萬/毫升 |
| 精子總數 | 每次射精 39 百萬 |
| 總活動力 | 42% |
| 前向運動力 | 30% |
| 精子形態 | 4% 正常形態 |
表 2.1：WHO 2021 精液分析參考值。
精液分析的異常可提示多種病理。無精子症（完全沒有精子）或嚴重少精子症（精子濃度 <5 百萬/毫升）可能表示精子產生受損或生殖道阻塞。弱精子症（精子活動力降低）和畸形精子症（精子形態異常）也可能導致不孕。
荷爾蒙評估
荷爾蒙評估適用於不孕男性，特別是那些精液參數異常者，以及有性腺功能低下症狀或體徵的患者，如性慾減退、勃起功能障礙或睾丸萎縮。初始荷爾蒙譜應包括清晨測量的總睾固酮以及血清濾泡刺激素 (FSH) 和黃體生成素 (LH) 的水平 [3]。
- FSH 水平反映了生精功能。FSH 升高表示原發性睾丸衰竭，其中曲細精管受損，無法有效產生精子。相反，無精子症男性中 FSH 水平低或正常可能提示阻塞性原因或中樞性（下丘腦-垂體）衰竭。
- LH 刺激萊氏細胞產生睾固酮。LH 水平與睾固酮水平結合解讀，以區分原發性和繼發性性腺功能低下症。
- 睾固酮 水平對於評估雄性激素狀態至關重要。低睾固酮可導致多種症狀，並可能是睾丸或垂體功能障礙的標誌。
在特定臨床情況下，可能需要進行額外的荷爾蒙檢測，如催乳素和雌二醇。
影像學檢查
陰囊超音波
陰囊超音波是評估睾丸和陰囊其他內容物的主要影像學方法。它是一種非侵入性、易於獲得且高度準確的工具，用於區分睾丸內和睾丸外腫塊，以及區分實質性和囊性病變。美國泌尿外科學會 (AUA) 強烈建議對懷疑有腫瘤的陰囊腫塊患者進行陰囊超音波檢查 [1]。
在超音波上，正常睾丸具有均勻的顆粒狀回音質地。睾丸癌通常表現為低回音（較暗）的睾丸內病變。超音波還可以識別其他病症，如陰囊水囊腫、精索靜脈曲張、精液囊腫、附睾囊腫，以及附睾炎或睾丸炎等發炎跡象。彩色都卜勒影像的加入對於評估血流至關重要。在睾丸扭轉中，受影響睾丸的血流通常缺失或顯著減少，這一發現將其與附睾炎區分開來，後者血流通常增加 [4]。
其他影像學研究
磁振造影 (MRI) 不常用於睾丸腫塊的初步評估，但在超音波結果模棱兩可的特定病例中可能有所幫助。腹部和骨盆的電腦斷層掃描 (CT) 對於睾丸癌的分期至關重要，因為它可以檢測到腹膜後淋巴結的轉移擴散。對於非精原細胞瘤生殖細胞瘤或晚期精原細胞瘤患者，還會進行胸部 CT 掃描以尋找肺部轉移。
腫瘤標記
血清腫瘤標記在生殖細胞瘤 (GCTs) 的診斷、分期和監測中不可或缺。三個關鍵標記是甲型胎兒蛋白 (AFP)、人類絨毛膜促性腺激素 (hCG) 和乳酸脫氫酶 (LDH)。這些標記應在任何治療（包括睾丸切除術）之前測量，因為它們的水平會影響分期和後續管理 [1]。
- AFP 由卵黃囊瘤和胚胎性癌產生。在純精原細胞瘤或純絨毛膜癌中從不升高。
- hCG 由合體滋養層細胞產生，在絨毛膜癌、胚胎性癌和一小部分精原細胞瘤中升高。
- LDH 是一個較不具特異性的標記，但在任何 GCT 中都可能升高，其水平通常與腫瘤負荷相關。
AFP（5-7 天）和 hCG（24-36 小時）的半衰期對於監測治療反應很重要。睾丸切除術後標記持續升高表示存在殘餘轉移性疾病。
睾丸活檢
睾丸活檢主要用於評估無精子症男性，以區分阻塞性和非阻塞性無精子症，並為輔助生殖檢索精子。由於存在腫瘤播種至陰囊的風險，通常不對睾丸腫塊進行診斷性活檢。實質性睾丸腫塊的標準處理是根治性經腹股溝睾丸切除術，這既是診斷性又是治療性程序。
在極少數情況下，例如單一睾丸且有小型、不確定腫塊的患者，可以考慮進行保留睾丸手術並進行術中冷凍切片分析 [1]。如果確認為惡性，則可將手術轉為根治性睾丸切除術。
基因檢測
基因檢測在評估嚴重男性不孕症患者中扮演重要角色。對於非阻塞性無精子症或嚴重少精子症的男性，建議進行核型分析和 Y 染色體微缺失分析 [3]。
- 核型分析可以識別染色體異常，如克氏症候群 (47,XXY)，這是原發性睾丸衰竭最常見的遺傳原因。
- Y 染色體微缺失在「無精子症因子」(AZF) 區域是精子產生受損的常見原因。缺失的具體位置（AZFa、AZFb 或 AZFc）對通過睾丸取精找到精子的可能性具有預後意義。
結論
睾丸疾病的診斷評估需要一個多方面的方法，將臨床技能與實驗室和影像技術相結合。仔細的病史和體格檢查仍然是評估的基石，指導更先進檢測的選擇性使用。陰囊超音波是陰囊病理學的首選影像學方法，而血清腫瘤標記對於睾丸癌的管理至關重要。精液分析以及荷爾蒙和基因檢測在男性不孕症的檢查中至關重要。通過系統性和以證據為基礎的方式應用這些診斷工具，臨床醫生可以得出準確的診斷並制定有效的治療計劃。
參考文獻
[1] Stephenson, A., et al. (2019). Diagnosis and Treatment of Early-Stage Testicular Cancer: AUA Guideline. American Urological Association. [2] World Health Organization. (2021). WHO laboratory manual for the examination and processing of human semen (6th ed.). [3] Schlegel, P. N., et al. (2020). Diagnosis and Treatment of Infertility in Men: AUA/ASRM Guideline. American Urological Association/American Society for Reproductive Medicine. [4] Schick, M. A., & Sternard, B. T. (2023). Testicular Torsion. In StatPearls. StatPearls Publishing.